第17章 先天奇形，変形及び染色体異常 （Q00-Q99）

ICD10大分類一覧

Q00-Q07　神経系の先天奇形

• Q00　無脳症及び類似先天奇形
  • Q00.0　無脳症
  • Q00.1　頭蓋脊椎披＜破＞裂
  • Q00.2　後頭孔脳脱出（症）
• Q01　脳瘤
  • Q01.0　前頭部脳瘤
  • Q01.1　鼻前頭部脳瘤
  • Q01.2　後頭部脳瘤
  • Q01.8　その他の部位の脳瘤
  • Q01.9　脳瘤，詳細不明
• Q02　小頭症
• Q03　先天性水頭症
  • Q03.0　中脳水道の奇形
  • Q03.1　マジャンディー＜Magendie＞孔及びルシュカ＜Luschka＞孔の閉鎖
  • Q03.8　その他の先天性水頭症
  • Q03.9　先天性水頭症，詳細不明
• Q04　脳のその他の先天奇形
  • Q04.0　脳梁の先天奇形
  • Q04.1　無嗅脳（症）
  • Q04.2　全前脳（胞）症
  • Q04.3　脳のその他の減形成
  • Q04.4　中隔視神経形成異常（症）
  • Q04.5　巨脳症
  • Q04.6　先天性脳のう＜嚢＞胞
  • Q04.8　脳のその他の明示された先天奇形
  • Q04.9　脳の先天奇形，詳細不明
• Q05　二分脊椎＜脊椎披＜破＞裂＞
  • Q05.0　頚部二分脊椎＜脊椎披＜破＞裂＞，水頭症を伴うもの
  • Q05.1　胸部二分脊椎＜脊椎披＜破＞裂＞，水頭症を伴うもの
  • Q05.2　腰部二分脊椎＜脊椎披＜破＞裂＞，水頭症を伴うもの
  • Q05.3　仙骨部二分脊椎＜脊椎披＜破＞裂＞，水頭症を伴うもの
  • Q05.4　詳細不明の二分脊椎＜脊椎披＜破＞裂＞，水頭症を伴うもの
  • Q05.5　頚部二分脊椎＜脊椎披＜破＞裂＞，水頭症を伴わないもの
  • Q05.6　胸部二分脊椎＜脊椎披＜破＞裂＞，水頭症を伴わないもの
  • Q05.7　腰部二分脊椎＜脊椎披＜破＞裂＞，水頭症を伴わないもの
  • Q05.8　仙骨部二分脊椎＜脊椎披＜破＞裂＞，水頭症を伴わないもの
  • Q05.9　二分脊椎＜脊椎披＜破＞裂＞，詳細不明
• Q06　脊髄のその他の先天奇形
  • Q06.0　無脊髄（症）
  • Q06.1　脊髄の低形成＜形成不全＞及び異形成＜形成異常＞
  • Q06.2　割髄症＜分裂脊髄（症）＞＜脊髄（正中）離開＞
  • Q06.3　その他の先天（性）馬尾奇形
  • Q06.4　水脊髄（症）
  • Q06.8　脊髄のその他の明示された先天奇形
  • Q06.9　脊髄の先天奇形，詳細不明
• Q07　神経系のその他の先天奇形
  • Q07.0　アーノルド・キアリ＜Arnold- Chiari＞症候群
  • Q07.8　神経系のその他の明示された先天奇形
  • Q07.9　神経系の先天奇形，詳細不明

Q10-Q18　眼，耳，顔面及び頚部の先天奇形

• Q10　眼瞼，涙器及び眼窩の先天奇形
  • Q10.0　先天（性）眼瞼下垂
  • Q10.1　先天（性）眼瞼外反
  • Q10.2　先天（性）眼瞼内反
  • Q10.3　眼瞼のその他の先天奇形
  • Q10.4　涙器の欠損及び無発生
  • Q10.5　涙管の先天（性）狭窄
  • Q10.6　涙器のその他の先天奇形
  • Q10.7　眼窩の先天奇形
• Q11　無眼球（症），小眼球（症）及び巨大眼球（症）
  • Q11.0　のう＜嚢＞胞（状）眼球
  • Q11.1　その他の無眼球（症）
  • Q11.2　小眼球（症）
  • Q11.3　巨大眼球（症）
• Q12　先天（性）水晶体奇形
  • Q12.0　先天（性）白内障
  • Q12.1　先天（性）水晶体偏位
  • Q12.2　水晶体欠損＜水晶体コロボーマ＞
  • Q12.3　先天（性）無水晶体（眼）
  • Q12.4　球状水晶体（症）
  • Q12.8　その他の先天（性）水晶体奇形
  • Q12.9　先天（性）水晶体奇形，詳細不明
• Q13　前眼部の先天奇形
  • Q13.0　虹彩欠損＜虹彩コロボーマ＞
  • Q13.1　無虹彩
  • Q13.2　虹彩のその他の先天奇形
  • Q13.3　先天（性）角膜混濁
  • Q13.4　その他の先天（性）角膜奇形
  • Q13.5　青色強膜
  • Q13.8　前眼部のその他の先天奇形
  • Q13.9　前眼部の先天奇形，詳細不明
• Q14　眼球後極部の先天奇形
  • Q14.0　硝子体の先天奇形
  • Q14.1　網膜の先天奇形
  • Q14.2　視神経乳頭の先天奇形
  • Q14.3　脈絡膜の先天奇形
  • Q14.8　眼球後極部のその他の先天奇形
  • Q14.9　眼球後極部の先天奇形，詳細不明
• Q15　眼のその他の先天奇形
  • Q15.0　先天（性）緑内障
  • Q15.8　眼のその他の明示された先天奇形
  • Q15.9　眼の先天奇形，詳細不明
• Q16　聴覚障害の原因となる耳の先天奇形
  • Q16.0　先天性耳介欠損
  • Q16.1　外耳道の先天（性）欠損，閉鎖及び狭窄
  • Q16.2　耳管欠損
  • Q16.3　耳小骨の先天奇形
  • Q16.4　中耳のその他の先天奇形
  • Q16.5　内耳の先天奇形
  • Q16.9　聴覚障害の原因となる耳の先天奇形，詳細不明
• Q17　耳のその他の先天奇形
  • Q17.0　副耳（介）
  • Q17.1　巨＜大＞耳（症）
  • Q17.2　小耳（症）
  • Q17.3　その他の耳の変形
  • Q17.4　耳の位置異常
  • Q17.5　聳立耳
  • Q17.8　耳のその他の明示された先天奇形
  • Q17.9　耳の先天奇形，詳細不明
• Q18　顔面及び頚部のその他の先天奇形
  • Q18.0　鰓溝＜裂＞の洞，瘻及びのう＜嚢＞胞
  • Q18.1　前耳介洞及び前耳介のう＜嚢＞胞
  • Q18.2　その他の鰓溝＜裂＞奇形
  • Q18.3　頚の翼状異常
  • Q18.4　巨口（症）
  • Q18.5　小口（症）
  • Q18.6　（巨）大（口）唇（症）
  • Q18.7　小（口）唇（症）
  • Q18.8　顔面及び頚部のその他の明示された先天奇形
  • Q18.9　顔面及び頚部の先天奇形，詳細不明

Q20-Q28　循環器系の先天奇形

• Q20　心臓の房室及び結合部の先天奇形
  • Q20.0　総動脈幹（症）
  • Q20.1　両大血管右室起始（症）
  • Q20.2　両大血管左室起始（症）
  • Q20.3　（心）室大血管結合不一致
  • Q20.4　両心室結合
  • Q20.5　房室結合不一致
  • Q20.6　心耳相同
  • Q20.8　心臓の房室及び結合部のその他の先天奇形
  • Q20.9　心臓の房室及び結合部の先天奇形，詳細不明
• Q21　心（臓）中隔の先天奇形
  • Q21.0　心室中隔欠損（症）
  • Q21.1　心房中隔欠損（症）
  • Q21.2　房室中隔欠損（症）
  • Q21.3　ファロー四徴（症）
  • Q21.4　大動脈肺動脈中隔欠損（症）
  • Q21.8　心（臓）中隔のその他の先天奇形
  • Q21.9　心（臓）中隔の先天奇形，詳細不明
• Q22　肺動脈弁及び三尖弁の先天奇形
  • Q22.0　肺動脈弁閉鎖（症）
  • Q22.1　先天性肺動脈弁狭窄（症）
  • Q22.2　先天性肺動脈弁閉鎖不全（症）
  • Q22.3　肺動脈弁のその他の先天奇形
  • Q22.4　先天性三尖弁狭窄（症）
  • Q22.5　エプスタイン＜Ebstein＞奇形＜異常＞
  • Q22.6　右心低形成＜形成不全＞症候群
  • Q22.8　三尖弁のその他の先天奇形
  • Q22.9　三尖弁の先天奇形，詳細不明
• Q23　大動脈弁及び僧帽弁の先天奇形
  • Q23.0　大動脈弁の先天性狭窄（症）
  • Q23.1　大動脈弁の先天性閉鎖不全（症）
  • Q23.2　先天性僧帽弁狭窄（症）
  • Q23.3　先天性僧帽弁閉鎖不全（症）
  • Q23.4　左心低形成＜形成不全＞症候群
  • Q23.8　大動脈弁及び僧帽弁のその他の先天奇形
  • Q23.9　大動脈弁及び僧帽弁の先天奇形，詳細不明
• Q24　心臓のその他の先天奇形
  • Q24.0　右胸心＜右心症＞
  • Q24.1　左胸心＜左心症＞
  • Q24.2　三心房心
  • Q24.3　肺動脈漏斗部狭窄（症）
  • Q24.4　先天性大動脈弁下狭窄（症）
  • Q24.5　冠（状）血管の奇形
  • Q24.6　先天性心ブロック
  • Q24.8　心臓のその他の明示された先天奇形
  • Q24.9　心臓の先天奇形，詳細不明
• Q25　大型動脈の先天奇形
  • Q25.0　動脈管開存（症）
  • Q25.1　大動脈縮窄（症）
  • Q25.2　大動脈弁閉鎖（症）
  • Q25.3　大動脈狭窄（症）
  • Q25.4　大動脈のその他の先天奇形
  • Q25.5　肺動脈閉鎖（症）
  • Q25.6　肺動脈狭窄（症）
  • Q25.7　肺動脈のその他の先天奇形
  • Q25.8　大型動脈のその他の先天奇形
  • Q25.9　大型動脈の先天奇形，詳細不明
• Q26　大型静脈の先天奇形
  • Q26.0　大静脈の先天性狭窄（症）
  • Q26.1　左上大静脈遺残
  • Q26.2　総＜全＞肺静脈還流＜結合＞異常（症）
  • Q26.3　部分肺静脈還流＜結合＞異常（症）
  • Q26.4　肺静脈還流＜結合＞異常（症），詳細不明
  • Q26.5　門脈還流＜結合＞異常（症）
  • Q26.6　門脈・肝動脈瘻
  • Q26.8　大型静脈のその他の先天奇形
  • Q26.9　大型静脈の先天奇形，詳細不明
• Q27　末梢血管系のその他の先天奇形
  • Q27.0　臍動脈の先天性欠損及び低形成＜形成不全＞
  • Q27.1　先天性腎動脈狭窄（症）
  • Q27.2　腎動脈のその他の先天奇形
  • Q27.3　末梢性動静脈奇形
  • Q27.4　先天性静脈拡張症
  • Q27.8　末梢血管系のその他の明示された先天奇形
  • Q27.9　末梢血管系の先天奇形，詳細不明
• Q28　循環器系のその他の先天奇形
  • Q28.0　脳実質外血管の動静脈奇形
  • Q28.1　脳実質外血管のその他の奇形
  • Q28.2　脳血管の動静脈奇形
  • Q28.3　脳血管のその他の奇形
  • Q28.8　循環器系のその他の明示された先天奇形
  • Q28.9　循環器系の先天奇形，詳細不明

Q30-Q34　呼吸器系の先天奇形

• Q30　鼻の先天奇形
  • Q30.0　後鼻孔閉鎖（症）
  • Q30.1　鼻の無発生及び未発達
  • Q30.2　裂溝性鼻，切痕性鼻及び鼻裂
  • Q30.3　先天性穿孔性鼻中隔
  • Q30.8　鼻のその他の先天奇形
  • Q30.9　鼻の先天奇形，詳細不明
• Q31　喉頭の先天奇形
  • Q31.0　喉頭横隔膜症
  • Q31.1　先天性声門下狭窄（症）
  • Q31.2　喉頭低形成＜形成不全＞
  • Q31.3　喉頭のう＜嚢＞胞
  • Q31.5　先天性喉頭軟化症
  • Q31.8　喉頭のその他の先天奇形
  • Q31.9　喉頭の先天奇形，詳細不明
• Q32　気管及び気管支の先天奇形
  • Q32.0　先天性気管軟化（症）
  • Q32.1　気管のその他の先天奇形
  • Q32.2　先天性気管支軟化（症）
  • Q32.3　気管支の先天性狭窄（症）
  • Q32.4　気管支のその他の先天奇形
• Q33　肺の先天奇形
  • Q33.0　先天性のう＜嚢＞胞肺
  • Q33.1　肺の副葉
  • Q33.2　肺分画症
  • Q33.3　肺の無発生
  • Q33.4　先天性気管支拡張症
  • Q33.5　肺の異所組織
  • Q33.6　肺の低形成＜形成不全＞及び異形成＜形成異常＞
  • Q33.8　肺のその他の先天奇形
  • Q33.9　肺の先天奇形，詳細不明
• Q34　呼吸器系のその他の先天奇形
  • Q34.0　胸膜の異常
  • Q34.1　先天性縦隔のう＜嚢＞胞
  • Q34.8　呼吸器系のその他の明示された先天奇形
  • Q34.9　呼吸器系の先天奇形，詳細不明

Q35-Q37　唇裂及び口蓋裂

• Q35　口蓋裂
  • Q35.1　硬口蓋裂
  • Q35.3　軟口蓋裂
  • Q35.5　軟口蓋裂を伴う硬口蓋裂
  • Q35.7　二分口蓋垂＜口蓋垂裂＞
  • Q35.9　詳細不明の口蓋裂
• Q36　唇裂
  • Q36.0　唇裂，両側性
  • Q36.1　唇裂，正中部
  • Q36.9　唇裂，一側性
• Q37　唇裂を伴う口蓋裂
  • Q37.0　硬口蓋裂，両側性唇裂を伴うもの
  • Q37.1　硬口蓋裂，片側性唇裂を伴うもの
  • Q37.2　軟口蓋裂，両側性唇裂を伴うもの
  • Q37.3　軟口蓋裂，片側性唇裂を伴うもの
  • Q37.4　硬及び軟口蓋裂，両側性唇裂を伴うもの
  • Q37.5　硬及び軟口蓋裂，片側性唇裂を伴うもの
  • Q37.8　詳細不明の口蓋裂，両側性唇裂を伴うもの
  • Q37.9　詳細不明の口蓋裂，片側性唇裂を伴うもの

Q38-Q45　消化器系のその他の先天奇形

• Q38　舌，口（腔）及び咽頭のその他の先天奇形
  • Q38.0　口唇の先天奇形，他に分類されないもの
  • Q38.1　舌小帯短縮（症）
  • Q38.2　巨（大）舌（症）
  • Q38.3　舌のその他の先天奇形
  • Q38.4　唾液腺及び唾液腺管の先天奇形
  • Q38.5　口蓋の先天奇形，他に分類されないもの
  • Q38.6　口（腔）のその他の先天奇形
  • Q38.7　咽頭のう＜嚢＞
  • Q38.8　咽頭のその他の先天奇形
• Q39　食道の先天奇形
  • Q39.0　食道閉鎖，瘻を伴わないもの
  • Q39.1　食道閉鎖，気管食道瘻を伴うもの
  • Q39.2　先天性気管食道瘻，食道閉鎖を伴わないもの
  • Q39.3　先天性食道狭窄
  • Q39.4　食道ひだ
  • Q39.5　先天性食道拡張
  • Q39.6　食道憩室
  • Q39.8　食道のその他の先天奇形
  • Q39.9　食道の先天奇形，詳細不明
• Q40　上部消化管のその他の先天奇形
  • Q40.0　先天性肥厚性幽門狭窄
  • Q40.1　先天性食道裂孔ヘルニア
  • Q40.2　胃のその他の明示された先天奇形
  • Q40.3　胃の先天奇形，詳細不明
  • Q40.8　上部消化管のその他の明示された先天奇形
  • Q40.9　上部消化管の先天奇形，詳細不明
• Q41　小腸の先天（性）欠損，閉鎖及び狭窄
  • Q41.0　十二指腸の先天（性）欠損，閉鎖及び狭窄
  • Q41.1　空腸の先天（性）欠損，閉鎖及び狭窄
  • Q41.2　回腸の先天（性）欠損，閉鎖及び狭窄
  • Q41.8　小腸のその他の明示された部位の先天（性）欠損，閉鎖及び狭窄
  • Q41.9　小腸の先天（性）欠損，閉鎖及び狭窄，部位不明
• Q42　大腸の先天（性）欠損，閉鎖及び狭窄
  • Q42.0　直腸の先天（性）欠損，閉鎖及び狭窄，瘻を伴うもの
  • Q42.1　直腸の先天（性）欠損，閉鎖及び狭窄，瘻を伴わないもの
  • Q42.2　肛門の先天（性）欠損，閉鎖及び狭窄，瘻を伴うもの
  • Q42.3　肛門の先天（性）欠損，閉鎖及び狭窄，瘻を伴わないもの
  • Q42.8　大腸のその他の部位の先天（性）欠損，閉鎖及び狭窄
  • Q42.9　大腸の先天（性）欠損，閉鎖及び狭窄，部位不明
• Q43　腸のその他の先天奇形
  • Q43.0　メッケル＜Meckel＞憩室
  • Q43.1　ヒルシュスプルング＜Hirschsprung＞病
  • Q43.2　結腸のその他の先天性機能障害
  • Q43.3　腸管固定の先天奇形
  • Q43.3a　腸回転異常（症）及び総腸間膜症
  • Q43.3b　その他の腸管固定の先天奇形
  • Q43.4　重複腸（管）＜腸重複症＞
  • Q43.5　異所性肛門＜肛門転位＞
  • Q43.6　直腸及び肛門の先天性瘻
  • Q43.7　総排泄腔遺残
  • Q43.8　腸のその他の明示された先天奇形
  • Q43.9　腸の先天奇形，詳細不明
• Q44　胆のう＜嚢＞，胆管及び肝の先天奇形
  • Q44.0　胆のう＜嚢＞の無発生，無形成及び低形成＜形成不全＞
  • Q44.1　胆のう＜嚢＞のその他の先天奇形
  • Q44.2　胆道＜管＞閉鎖（症）
  • Q44.3　胆管の先天（性）狭窄
  • Q44.4　先天性胆道拡張症＜総胆管のう＜嚢＞胞＞
  • Q44.5　胆管のその他の先天奇形
  • Q44.6　肝のう＜嚢＞胞性疾患
  • Q44.7　肝のその他の先天奇形
• Q45　消化器系のその他の先天奇形
  • Q45.0　膵の無発生，無形成及び低形成＜形成不全＞
  • Q45.1　輪状＜環状＞膵
  • Q45.2　先天性膵のう＜嚢＞胞
  • Q45.3　膵及び膵管のその他の先天奇形
  • Q45.8　消化器系のその他の明示された先天奇形
  • Q45.9　消化器系の先天奇形，詳細不明

Q50-Q56　生殖器の先天奇形

• Q50　卵巣，卵管及び広間膜の先天奇形
  • Q50.0　卵巣の先天（性）欠損
  • Q50.1　卵巣のう＜嚢＞胞，周生＜産＞期のもの
  • Q50.2　先天性卵巣捻転
  • Q50.3　卵巣のその他の先天奇形
  • Q50.4　卵管の胎芽性のう＜嚢＞胞
  • Q50.5　広間膜の胎芽性のう＜嚢＞胞
  • Q50.6　卵管及び広間膜のその他の先天奇形
• Q51　子宮及び子宮頚（部）の先天奇形
  • Q51.0　子宮の無発生及び無形成
  • Q51.1　重複子宮頚（部）及び重複腟を伴う重複子宮
  • Q51.2　その他の重複子宮
  • Q51.3　双角子宮
  • Q51.4　単角子宮
  • Q51.5　子宮頚（部）の無発生及び無形成
  • Q51.6　子宮頚（部）の胎芽性のう＜嚢＞胞
  • Q51.7　子宮と消化管及び尿路との間の先天性瘻孔
  • Q51.8　子宮及び子宮頚（部）のその他の先天奇形
  • Q51.9　子宮及び子宮頚（部）の先天奇形，詳細不明
• Q52　女性性器のその他の先天奇形
  • Q52.0　腟の先天（性）欠損
  • Q52.1　重複腟
  • Q52.2　先天性直腸腟瘻
  • Q52.3　処女膜閉鎖
  • Q52.4　腟のその他の先天奇形
  • Q52.5　陰唇癒合
  • Q52.6　陰核の先天奇形
  • Q52.7　外陰のその他の先天奇形
  • Q52.8　女性性器のその他の明示された先天奇形
  • Q52.9　女性性器の先天奇形，詳細不明
• Q53　停留精巣＜睾丸＞
  • Q53.0　異所性精巣＜睾丸＞
  • Q53.1　停留精巣＜睾丸＞，一側性
  • Q53.2　停留精巣＜睾丸＞，両側性
  • Q53.9　停留精巣＜睾丸＞，患側不明
• Q54　尿道下裂
  • Q54.0　尿道下裂，亀頭部
  • Q54.1　尿道下裂，陰茎部
  • Q54.2　尿道下裂，陰茎陰のう＜嚢＞部
  • Q54.3　尿道下裂，会陰部
  • Q54.4　先天（性）尿道索
  • Q54.8　その他の尿道下裂
  • Q54.9　尿道下裂，詳細不明
• Q55　男性生殖器のその他の先天奇形
  • Q55.0　精巣＜睾丸＞の欠損及び無形成
  • Q55.1　精巣＜睾丸＞及び陰のう＜嚢＞の低形成＜形成不全＞
  • Q55.2　精巣＜睾丸＞及び陰のう＜嚢＞のその他の先天奇形
  • Q55.3　精管閉鎖
  • Q55.4　精管，精巣上体＜副睾丸＞，精のう＜嚢＞及び前立腺のその他の先天奇形
  • Q55.5　陰茎の先天（性）欠損及び無形成
  • Q55.6　陰茎のその他の先天奇形
  • Q55.8　男性生殖器のその他の明示された先天奇形
  • Q55.9　男性生殖器の先天奇形，詳細不明
• Q56　性不確定及び仮性半陰陽
  • Q56.0　半陰陽，他に分類されないもの
  • Q56.1　男性仮性半陰陽，他に分類されないもの
  • Q56.2　女性仮性半陰陽，他に分類されないもの
  • Q56.3　仮性半陰陽，詳細不明
  • Q56.4　性不確定，詳細不明

Q60-Q64　腎尿路系の先天奇形

• Q60　腎の無発生及びその他の減形成
  • Q60.0　腎無発生，一側性
  • Q60.1　腎無発生，両側性
  • Q60.2　腎無発生，患側不明
  • Q60.3　腎低形成＜形成不全＞，一側性
  • Q60.4　腎低形成＜形成不全＞，両側性
  • Q60.5　腎低形成＜形成不全＞，患側不明
  • Q60.6　ポッター＜Potter＞症候群
• Q61　のう＜嚢＞胞性腎疾患
  • Q61.0　先天性単一腎のう＜嚢＞胞
  • Q61.1　多発性のう＜嚢＞胞腎，常染色体劣性
  • Q61.2　多発性のう＜嚢＞胞腎，常染色体優性
  • Q61.3　多発性のう＜嚢＞胞腎，病型不明
  • Q61.4　腎異形成＜形成異常＞
  • Q61.5　髄質のう＜嚢＞胞腎
  • Q61.8　その他ののう＜嚢＞胞性腎疾患
  • Q61.9　のう＜嚢＞胞性腎疾患，詳細不明
• Q62　腎盂の先天性閉塞性欠損及び尿管の先天奇形
  • Q62.0　先天性水腎症
  • Q62.1　尿管の閉鎖及び狭窄
  • Q62.2　先天性巨大尿管（症）
  • Q62.3　腎盂及び尿管のその他の閉塞性欠損
  • Q62.4　尿管の無発生
  • Q62.5　重複尿管
  • Q62.6　尿管の位置異常
  • Q62.7　先天性膀胱尿管腎逆流
  • Q62.8　尿管のその他の先天奇形
• Q63　腎のその他の先天奇形
  • Q63.0　過剰腎
  • Q63.1　分葉腎，融合腎及び馬蹄腎
  • Q63.2　変位腎＜異所性腎＞
  • Q63.3　過形成腎及び巨大腎
  • Q63.8　腎のその他の明示された先天奇形
  • Q63.9　腎の先天奇形，詳細不明
• Q64　尿路系のその他の先天奇形
  • Q64.0　尿道上裂
  • Q64.1　膀胱外反（症）
  • Q64.2　先天性後部尿道弁
  • Q64.3　尿道及び膀胱頚部のその他の閉鎖及び狭窄
  • Q64.4　尿膜管の奇形
  • Q64.5　膀胱及び尿道の先天（性）欠損
  • Q64.6　先天性膀胱憩室
  • Q64.7　膀胱及び尿道のその他の先天奇形
  • Q64.8　尿路系のその他の明示された先天奇形
  • Q64.9　尿路系の先天奇形，詳細不明

Q65-Q79　筋骨格系の先天奇形及び変形

• Q65　股関節部の先天（性）変形
  • Q65.0　先天性股関節脱臼＜先天股脱＞，一側性
  • Q65.1　先天性股関節脱臼＜先天股脱＞，両側性
  • Q65.2　先天性股関節脱臼＜先天股脱＞，患側不明
  • Q65.3　先天性股関節亜脱臼，一側性
  • Q65.4　先天性股関節亜脱臼，両側性
  • Q65.5　先天性股関節亜脱臼，患側不明
  • Q65.6　不安定股関節
  • Q65.8　股関節部のその他の先天（性）変形
  • Q65.9　股関節の先天（性）変形，詳細不明
• Q66　足の先天（性）変形
  • Q66.0　内反尖足
  • Q66.1　内反踵足
  • Q66.2　内反中足
  • Q66.3　足のその他の先天（性）内反変形
  • Q66.4　外反踵足
  • Q66.5　先天性扁平足
  • Q66.6　足のその他の先天（性）外反変形
  • Q66.7　凹足
  • Q66.8　足のその他の先天（性）変形
  • Q66.9　足の先天（性）変形，詳細不明
• Q67　頭部，顔面，脊柱及び胸部の先天（性）筋骨格変形
  • Q67.0　顔面非対称
  • Q67.1　顔面圧縮＜圧迫顔面＞
  • Q67.2　長頭（症）
  • Q67.3　斜頭（蓋）（症）
  • Q67.4　頭蓋，顔面及び顎のその他の先天（性）変形
  • Q67.5　脊柱の先天（性）変形
  • Q67.6　漏斗胸
  • Q67.7　鳩胸
  • Q67.8　胸のその他の先天（性）変形
• Q68　その他の先天（性）筋骨格変形
  • Q68.0　胸鎖乳突筋の先天（性）変形
  • Q68.1　手の先天（性）変形
  • Q68.2　膝の先天（性）変形
  • Q68.3　大腿骨の先天（性）弯曲
  • Q68.4　脛骨及び腓骨の先天（性）弯曲
  • Q68.5　脚の長管骨の先天（性）弯曲，詳細不明
  • Q68.8　その他の明示された先天（性）筋骨格変形
• Q69　多指＜趾＞（症）
  • Q69.0　副（手）指
  • Q69.1　副母指
  • Q69.2　副趾
  • Q69.9　多指＜趾＞（症），詳細不明
• Q70　合指＜趾＞（症）
  • Q70.0　癒合指
  • Q70.1　みずかき＜翼状＞指
  • Q70.2　癒合趾
  • Q70.3　みずかき＜翼状＞趾
  • Q70.4　多合指＜趾＞（症）
  • Q70.9　合指＜趾＞（症），詳細不明
• Q71　上肢の減形成
  • Q71.0　上肢の先天（性）完全欠損
  • Q71.1　上腕及び前腕の先天（性）欠損，手の存在するもの
  • Q71.2　前腕及び手の先天（性）合併欠損
  • Q71.3　手及び指の先天（性）欠損
  • Q71.4　橈骨の縦線＜軸＞型欠損
  • Q71.5　尺骨の縦線＜軸＞型欠損
  • Q71.6　裂手
  • Q71.8　上肢のその他の減形成
  • Q71.9　上肢の減形成，詳細不明
• Q72　下肢の減形成
  • Q72.0　下肢の先天（性）完全欠損
  • Q72.1　大腿及び下腿の先天（性）欠損，足の存在するもの
  • Q72.2　下腿及び足の先天（性）合併欠損
  • Q72.3　足及び趾＜足ゆび＞の先天（性）欠損
  • Q72.4　大腿骨の縦線＜軸＞型欠損
  • Q72.5　脛骨の縦線＜軸＞型欠損
  • Q72.6　腓骨の縦線＜軸＞型欠損
  • Q72.7　裂足
  • Q72.8　下肢のその他の減形成
  • Q72.9　下肢の減形成，詳細不明
• Q73　詳細不明の（四）肢の減形成
  • Q73.0　詳細不明の（四）肢の先天（性）欠損
  • Q73.1　フォコメリー＜あざらし肢症＞，詳細不明の（四）肢
  • Q73.8　詳細不明の（四）肢のその他の減形成
• Q74　（四）肢のその他の先天奇形
  • Q74.0　上肢のその他の先天奇形，肩甲帯を含む
  • Q74.1　膝の先天奇形
  • Q74.2　下肢のその他の先天奇形，骨盤帯を含む
  • Q74.3　先天性多発性関節拘縮（症）
  • Q74.8　（四）肢のその他の明示された先天奇形
  • Q74.9　（四）肢の詳細不明の先天奇形
• Q75　頭蓋及び顔面骨のその他の先天奇形
  • Q75.0　頭蓋骨（早期）癒合症
  • Q75.1　頭蓋顔面異骨症＜頭蓋顔面骨形成不全症＞
  • Q75.2　両眼開＜隔＞離＜眼間開離＞
  • Q75.3　巨頭（蓋）症＜大頭（蓋）症＞
  • Q75.4　下顎顔面異骨症＜下顎顔面骨形成不全症＞
  • Q75.5　眼下顎異骨症＜眼下顎骨形成不全症＞
  • Q75.8　頭蓋及び顔面骨のその他の明示された先天奇形
  • Q75.9　頭蓋及び顔面骨の先天奇形，詳細不明
• Q76　脊柱及び骨性胸郭の先天奇形
  • Q76.0　潜在性二分脊椎＜脊椎披＜破＞裂＞
  • Q76.1　クリッペル・フェール＜Klippel- Feil＞症候群
  • Q76.2　先天性脊椎すべり症
  • Q76.3　先天性骨奇形による先天性（脊柱）側弯（症）
  • Q76.4　脊柱のその他の先天奇形，（脊柱）側弯（症）に関連しないもの
  • Q76.5　頚肋
  • Q76.6　肋骨のその他の先天奇形
  • Q76.7　胸骨の先天奇形
  • Q76.8　骨性胸郭のその他の先天奇形
  • Q76.9　骨性胸郭の先天奇形，詳細不明
• Q77　骨軟骨異形成＜形成異常＞（症），長管骨及び脊椎の成長障害を伴うもの
  • Q77.0　軟骨無発生（症）
  • Q77.1　致死性小人症
  • Q77.2　短肋骨症候群
  • Q77.3　点状軟骨異形成＜形成異常＞（症）
  • Q77.4　軟骨無形成（症）
  • Q77.5　ダイアストロフィー性骨異形成＜形成異常＞（症）
  • Q77.6　軟骨外胚葉性異形成＜形成異常＞（症）
  • Q77.7　脊椎骨端骨異形成＜形成異常＞（症）
  • Q77.8　その他の骨軟骨異形成＜形成異常＞（症），長管骨及び脊椎の成長障害を伴うもの
  • Q77.9　骨軟骨異形成＜形成異常＞（症），長管骨及び脊椎の成長障害を伴うもの，詳細不明
• Q78　その他の骨軟骨異形成＜形成異常＞（症）
  • Q78.0　骨形成不全（症）
  • Q78.1　多骨性線維性骨異形成＜形成異常＞（症）
  • Q78.2　大理石骨病
  • Q78.3　進行性骨幹異形成＜形成異常＞（症）
  • Q78.4　内軟骨腫症
  • Q78.5　骨幹端異形成＜形成異常＞（症）
  • Q78.6　多発性先天性外骨（腫）症
  • Q78.8　その他の明示された骨軟骨異形成＜形成異常＞（症）
  • Q78.9　骨軟骨異形成＜形成異常＞（症），詳細不明
• Q79　筋骨格系の先天奇形，他に分類されないもの
  • Q79.0　先天性横隔膜ヘルニア
  • Q79.1　横隔膜のその他の先天奇形
  • Q79.2　臍帯ヘルニア
  • Q79.3　腹壁破裂（症）
  • Q79.4　プルンベリー＜prune belly＞症候群
  • Q79.5　腹壁のその他の先天奇形
  • Q79.6　エーラス・ダンロス＜Ehlers- Danlos＞症候群
  • Q79.8　筋骨格系のその他の先天奇形
  • Q79.9　筋骨格系の先天奇形，詳細不明

Q80-Q89　その他の先天奇形

• Q80　先天性魚りんせん＜鱗癬＞
  • Q80.0　尋常性魚りんせん＜鱗癬＞
  • Q80.1　X連鎖性魚りんせん＜鱗癬＞
  • Q80.2　葉状魚りんせん＜鱗癬＞
  • Q80.3　先天性水疱性魚りんせん＜鱗癬＞様紅皮症
  • Q80.4　道化師（様）胎児
  • Q80.8　その他の先天性魚りんせん＜鱗癬＞
  • Q80.9　先天性魚りんせん＜鱗癬＞，詳細不明
• Q81　表皮水疱症
  • Q81.0　単純性表皮水疱症
  • Q81.1　致死型表皮水疱症
  • Q81.2　栄養障害型表皮水疱症
  • Q81.8　その他の表皮水疱症
  • Q81.9　表皮水疱症，詳細不明
• Q82　皮膚のその他の先天奇形
  • Q82.0　遺伝性リンパ浮腫
  • Q82.1　色素性乾皮症
  • Q82.2　肥満細胞症
  • Q82.3　色素失調症
  • Q82.4　外胚葉性異形成＜形成異常＞（症）（無（発）汗（症）性）
  • Q82.5　先天性非腫瘍＜非新生物＞性母斑
  • Q82.8　皮膚のその他の明示された先天奇形
  • Q82.9　皮膚の先天奇形，詳細不明
• Q83　乳房の先天奇形
  • Q83.0　無乳頭（症）を伴う乳房の先天（性）欠損
  • Q83.1　副乳房
  • Q83.2　無乳頭（症）
  • Q83.3　副乳頭
  • Q83.8　乳房のその他の先天奇形
  • Q83.9　乳房の先天奇形，詳細不明
• Q84　外皮のその他の先天奇形
  • Q84.0　先天性脱毛（症）
  • Q84.1　毛髪の先天性形態学的障害，他に分類されないもの
  • Q84.2　毛髪のその他の先天奇形
  • Q84.3　無爪（症）
  • Q84.4　先天性爪（甲）白斑（症）
  • Q84.5　巨爪及び肥厚爪
  • Q84.6　爪のその他の先天奇形
  • Q84.8　外皮のその他の明示された先天奇形
  • Q84.9　外皮の先天奇形，詳細不明
• Q85　母斑症，他に分類されないもの
  • Q85.0　神経線維腫症（非悪性）
  • Q85.1　結節性硬化症
  • Q85.8　その他の母斑症，他に分類されないもの
  • Q85.9　母斑症，詳細不明
• Q86　既知の外因による先天奇形症候群，他に分類されないもの
  • Q86.0　胎児アルコール症候群（異形性）
  • Q86.1　胎児ヒダントイン症候群
  • Q86.2　ワーファリンによる形態異常
  • Q86.8　既知の外因によるその他の先天奇形症候群
• Q87　多系統に及ぶその他の明示された先天奇形症候群
  • Q87.0　先天奇形症候群，主として顔貌異常を伴うもの
  • Q87.1　先天奇形症候群，主として低身長を伴うもの
  • Q87.2　先天奇形症候群，主として（四）肢の障害されたもの
  • Q87.3　早期過（剰）成長を含む先天奇形症候群
  • Q87.4　マルファン＜Marfan＞症候群
  • Q87.5　その他の骨格変化を伴うその他の先天奇形症候群
  • Q87.8　その他の明示された先天奇形症候群，他に分類されないもの
• Q89　その他の先天奇形，他に分類されないもの
  • Q89.0　脾の先天奇形
  • Q89.1　副腎の先天奇形
  • Q89.2　その他の内分泌腺の先天奇形
  • Q89.3　内臓逆位
  • Q89.4　結合＜二重＞体＜結合双体＞
  • Q89.7　多発先天奇形，他に分類されないもの
  • Q89.8　その他の明示された先天奇形
  • Q89.9　先天奇形，詳細不明

Q90-Q99　染色体異常，他に分類されないもの

• Q90　ダウン＜Down＞症候群
  • Q90.0　21トリソミー，成熟＜減数＞分裂時の不分離によるもの
  • Q90.1　21トリソミー，モザイク（有糸分裂時の不分離による）
  • Q90.2　21トリソミー，転座
  • Q90.9　ダウン＜Down＞症候群，詳細不明
• Q91　エドワ−ズ＜Edwards＞症候群及びパトー＜Patau＞症候群
  • Q91.0　18トリソミー，成熟＜減数＞分裂時の不分離によるもの
  • Q91.1　18トリソミー，モザイク（有糸分裂時の不分離による）
  • Q91.2　18トリソミー，転座
  • Q91.3　エドワ−ズ＜Edwards＞症候群，詳細不明
  • Q91.4　13トリソミー，成熟＜減数＞分裂時の不分離によるもの
  • Q91.5　13トリソミー，モザイク（有糸分裂時の不分離による）
  • Q91.6　13トリソミー，転座
  • Q91.7　パトー＜Patau＞症候群，詳細不明
• Q92　常染色体のその他のトリソミー及び部分トリソミー，他に分類されないもの
  • Q92.0　染色体トリソミー，成熟＜減数＞分裂時の不分離によるもの
  • Q92.1　染色体トリソミー，モザイク（有糸分裂時の不分離による）
  • Q92.2　大部分トリソミー
  • Q92.3　小部分トリソミー
  • Q92.4　重複，有糸分裂前中期のみにみられるもの
  • Q92.5　重複，その他の複雑な再配列を伴うもの
  • Q92.6　過剰マーカー染色体
  • Q92.7　三倍性及び倍数性
  • Q92.8　常染色体のその他の明示されたトリソミー及び部分トリソミー
  • Q92.9　常染色体のトリソミー及び部分トリソミー，詳細不明
• Q93　常染色体のモノソミー及び欠失，他に分類されないもの
  • Q93.0　染色体モノソミー，成熟＜減数＞分裂時の不分離によるもの
  • Q93.1　染色体モノソミー，モザイク（有糸分裂時の不分離による）
  • Q93.2　環状染色体又は二動原体染色体を伴う染色体
  • Q93.3　４番短腕欠失
  • Q93.4　５番短腕欠失
  • Q93.5　その他の染色体部分欠失
  • Q93.6　有糸分裂前中期のみにみられる欠失
  • Q93.7　その他の複雑な再配列を伴う欠失
  • Q93.8　常染色体のその他の欠失
  • Q93.9　常染色体欠失，詳細不明
• Q95　均衡型再配列及びマーカー（染色体），他に分類されないもの
  • Q95.0　均衡型転座及び挿入，正常個体におけるもの
  • Q95.1　染色体逆位，正常個体におけるもの
  • Q95.2　常染色体性均衡型再配列，異常個体におけるもの
  • Q95.3　性／常染色体均衡型再配列，異常個体におけるもの
  • Q95.4　マーカーヘテロクロマチンを伴う個体
  • Q95.5　常染色体のぜい＜脆＞弱部位を伴う個体
  • Q95.8　その他の均衡型再配列及びマーカー（染色体）
  • Q95.9　均衡型再配列及びマーカー（染色体），詳細不明
• Q96　ターナー＜Turner＞症候群
  • Q96.0　核型45,X
  • Q96.1　核型46,X iso (Xq)
  • Q96.2　核型46,X，性染色体異常を伴うもの，iso (Xq)を除く
  • Q96.3　モザイク，45,X/46,XX又はXY
  • Q96.4　モザイク，45,X/性染色体異常を伴うその他の細胞系
  • Q96.8　ターナー＜Turner＞症候群のその他の変異型
  • Q96.9　ターナー＜Turner＞症候群，詳細不明
• Q97　その他の性染色体異常，女性表現型，他に分類されないもの
  • Q97.0　核型47,XXX＜トリプロX＞＜XXX女性＞
  • Q97.1　４本以上のX染色体を持つ女性
  • Q97.2　モザイク，種々のX染色体数を持つ細胞系
  • Q97.3　46,XY核型を持つ女性＜XY女性＞
  • Q97.8　その他の明示された性染色体異常，女性表現型
  • Q97.9　性染色体異常，女性表現型，詳細不明
• Q98　その他の性染色体異常，男性表現型，他に分類されないもの
  • Q98.0　クラインフェルター＜Klinefelter＞症候群，核型47,XXY
  • Q98.1　クラインフェルター＜Klinefelter＞症候群，３本以上のX染色体を持つ男性
  • Q98.2　クラインフェルター＜Klinefelter＞症候群，46,XX核型を持つ男性
  • Q98.3　46,XX核型を持つその他の男性＜XX男性＞
  • Q98.4　クラインフェルター＜Klinefelter＞症候群，詳細不明
  • Q98.5　核型 47,XYY＜XYY男性＞
  • Q98.6　性染色体構造異常を持つ男性
  • Q98.7　性染色体モザイクを持つ男性
  • Q98.8　その他の明示された性染色体異常，男性表現型
  • Q98.9　性染色体異常，男性表現型，詳細不明
• Q99　その他の染色体異常，他に分類されないもの
  • Q99.0　キメラ46,XX/46,XY
  • Q99.1　46,XXの真性半陰陽
  • Q99.2　ぜい＜脆＞弱X染色体
  • Q99.8　その他の明示された染色体異常
  • Q99.9　染色体異常，詳細不明

▲このページのトップへ