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病名 | ICD10コード | 病名交換用コード | |
| 1 | ＡＴＲ−Ｘ症候群 | Q870 | F729 | MV7J |
| 2 | アペール症候群 | Q870 | J2QJ | |
| 3 | アントレー・ビクスラー症候群 | Q870 | AMJT | |
| 4 | ヴィーデマン・スタイナー症候群 | Q870 | PQ8K | |
| 5 | ウルリヒ・ファイヘティガー症候群 | Q870 | S1R2 | |
| 6 | エクマン・ウエストボルグ・ジュリン症候群 | Q870 | L1QE | |
| 7 | カーペンター症候群 | Q870 | J1CE | |
| 8 | ゴールデンハー症候群 | Q870 | VH3B | |
| 9 | コフィン・シリス症候群 | Q870 | F799 | GR1V |
| 10 | ゴルリン・シャウドリイ・モス症候群 | Q870 | FUUH | |
| 11 | シア・ギブス症候群 | Q870 | F719 | R8LV |
| 12 | ナジェ症候群 | Q870 | HSEH | |
| 13 | バインブリッジ・ロパース症候群 | Q870 | BDUN | |
| 14 | ハラーマン・ストライフ症候群 | Q870 | D987 | |
| 15 | ピエール・ロバン症候群 | Q870 | GAPE | |
| 16 | ピット・ホプキンス症候群 | Q870 | V1UD | |
| 17 | ファイファー症候群 | Q870 | AQDB | |
| 18 | フリーマン・シェルドン症候群 | Q870 | CEP5 | |
| 19 | フレザー症候群 | Q870 | D4TS | |
| 20 | メビウス症候群 | Q870 | VKQM | |
| 21 | モワット・ウイルソン症候群 | Q870 | F729 | VMT1 |
| 22 | ヤング・シンプソン症候群 | Q870 | F719 | DNNS |
| 23 | 歌舞伎症候群 | Q870 | L3B7 | |
| 24 | 眼・歯・指症候群 | Q870 | F63B | |
| 25 | 口腔・顔面・指趾症候群 | Q870 | UV1R | |
| 26 | 鎖骨頭蓋骨異形成 | Q870 | RMFN | |
| 27 | 耳・口蓋・指症候群 | Q870 | LDCE | |
| 28 | 尖頭合指症 | Q870 | GH4K | |
| 29 | 潜伏眼球症候群 | Q870 | CVQ5 | |
| 30 | 第１第２鰓弓症候群 | Q870 | GRA8 | |
| 31 | 単眼症 | Q870 | H3JA | |
| 32 | アースコグ症候群 | Q871 | P4J6 | |
| 33 | ウルリッヒ症候群 | Q871 | FUUM | |
| 34 | コケイン症候群 | Q871 | NL2N | |
| 35 | コステロ症候群 | Q871 | KM9V | |
| 36 | コルネリアデランゲ症候群 | Q871 | S4CJ | |
| 37 | シェーグレン・ラルソン症候群 | Q871 | K6HJ | |
| 38 | シャーフ・ヤング症候群 | Q871 | FRN5 | |
| 39 | スミス・レムリ・オピッツ症候群 | Q871 | U8B4 | |
| 40 | ゼッケル症候群 | Q871 | BQG6 | |
| 41 | デュボヴィッツ症候群 | Q871 | B5AU | |
| 42 | ヌーナン症候群 | Q871 | CFCJ | |
| 43 | プラダー・ウィリー症候群 | Q871 | KFJ7 | |
| 44 | ボネビー・ウルリッヒ症候群 | Q871 | U5FM | |
| 45 | マルケサーニ症候群 | Q871 | C4U0 | |
| 46 | ラッセル・シルバー症候群 | Q871 | GVTP | |
| 47 | ロビノウ・シルバーマン・スミス症候群 | Q871 | BLAL | |
| 48 | ＴＡＲ症候群 | Q872 | C0UC | |
| 49 | ＶＡＴＥＲ症候群 | Q872 | BSCE | |
| 50 | オステルライヒ・ターナー症候群 | Q872 | NLDL | |
| 51 | クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 | Q872 | N097 | |
| 52 | クリッペル・トレノネー症候群 | Q872 | HDT1 | |
| 53 | テイビ症候群 | Q872 | HLHS | |
| 54 | ホルト・オーラム症候群 | Q872 | QHJ8 | |
| 55 | ラーセン症候群 | Q872 | SHT6 | |
| 56 | ルビンスタイン・ティビ症候群 | Q872 | M6JP | |
| 57 | 人魚体症候群 | Q872 | FLNV | |
| 58 | 爪・膝蓋骨症候群 | Q872 | J90B | |
| 59 | ウィーバー症候群 | Q873 | PVV9 | |
| 60 | ソトス症候群 | Q873 | CJ5J | |
| 61 | ベックウィズ・ウイーデマン症候群 | Q873 | GTCG | |
| 62 | ビールス症候群 | Q874 | TG72 | |
| 63 | マルファン症候群 | Q874 | RLCQ | |
| 64 | スティックラー症候群 | Q875 | JJU5 | |
| 65 | マーシャル症候群 | Q875 | SVEQ | |
| 66 | ランガー・ギデオン症候群 | Q875 | PQB8 | |
| 67 | ロイス・ディーツ症候群 | Q875 | GHT8 | |
| 68 | １ｑ部分重複症候群 | Q878 | V9M9 | |
| 69 | ９ｑ３４欠失症候群 | Q878 | MTGU | |
| 70 | ＣＦＣ症候群 | Q878 | AGPF | |
| 71 | ＣＨＡＲＧＥ症候群 | Q878 | DMEA | |
| 72 | ＣＨＩＬＤ症候群 | Q878 | J26L | |
| 73 | アイカルディ症候群 | Q878 | UMEN | |
| 74 | アッシャー症候群 | Q878 | K59V | |
| 75 | アルポート症候群 | Q878 | PHAV | |
| 76 | ウォルフラム症候群 | Q878 | SJFS | |
| 77 | カルタゲナー症候群 | Q878 | CRS3 | |
| 78 | カントレル症候群 | Q878 | UDPC | |
| 79 | コーエン症候群 | Q878 | F11B | |
| 80 | シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 | Q878 | T2QE | |
| 81 | ツェルベーガー症候群 | Q878 | BA08 | |
| 82 | バート・ホッグ・デュベ症候群 | Q878 | GTKR | |
| 83 | ミラー・ディカー症候群 | Q878 | PRHG | |
| 84 | レオパード症候群 | Q878 | REBM | |
| 85 | ローレンス・ムーン症候群 | Q878 | A4KT | |
| 86 | 巨脳症−毛細血管奇形症候群 | Q878 | LF01 | |
| 87 | 多発性過誤腫症候群 | Q878 | CAK1 | |
| 88 | 武内・小崎症候群 | Q878 | QBJA | |
| 89 | 毛髪・鼻・指節症候群 | Q878 | LT0T | |
| 90 | 毛髪・鼻・指節症候群１型 | Q878 | FLEH | |
| 91 | 毛髪・鼻・指節症候群３型 | Q878 | KS74 | |