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病名 | ICD10コード | 病名交換用コード | |
| 1 | リング１８症候群 | Q932 | DQ12 | |
| 2 | 環状２０番染色体症候群 | Q932 | RFQ6 | |
| 3 | ４ｐ欠失症候群 | Q933 | QMER | |
| 4 | ５ｐ欠失症候群 | Q934 | K5T0 | |
| 5 | １８ｑ欠失症候群 | Q935 | P4SF | |
| 6 | １ｐ３６欠失症候群 | Q935 | FFKF | |
| 7 | アンジェルマン症候群 | Q935 | VAUB | |
| 8 | 染色体部分失欠 | Q935 | A825 | |
| 9 | ２２ｑ１１．２欠失症候群 | Q938 | TEGJ | |
| 10 | スミス・マギニス症候群 | Q938 | HFFA | |
| 11 | 円錐動脈幹異常顔貌症候群 | Q938 | M4TU | |
| 12 | 常染色体モノソミー | Q939 | QN56 | |
| 13 | 染色体欠失症候群 | Q939 | FRTT | |