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病名 | ICD10コード | 病名交換用コード | |
| 1 | １ｑ部分重複症候群 | Q878 | V9M9 | |
| 2 | ９ｑ３４欠失症候群 | Q878 | MTGU | |
| 3 | ＣＦＣ症候群 | Q878 | AGPF | |
| 4 | ＣＨＡＲＧＥ症候群 | Q878 | DMEA | |
| 5 | ＣＨＩＬＤ症候群 | Q878 | J26L | |
| 6 | アイカルディ症候群 | Q878 | UMEN | |
| 7 | アッシャー症候群 | Q878 | K59V | |
| 8 | アルポート症候群 | Q878 | PHAV | |
| 9 | ウォルフラム症候群 | Q878 | SJFS | |
| 10 | カルタゲナー症候群 | Q878 | CRS3 | |
| 11 | カントレル症候群 | Q878 | UDPC | |
| 12 | コーエン症候群 | Q878 | F11B | |
| 13 | シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 | Q878 | T2QE | |
| 14 | ツェルベーガー症候群 | Q878 | BA08 | |
| 15 | バート・ホッグ・デュベ症候群 | Q878 | GTKR | |
| 16 | ミラー・ディカー症候群 | Q878 | PRHG | |
| 17 | レオパード症候群 | Q878 | REBM | |
| 18 | ローレンス・ムーン症候群 | Q878 | A4KT | |
| 19 | 巨脳症−毛細血管奇形症候群 | Q878 | LF01 | |
| 20 | 多発性過誤腫症候群 | Q878 | CAK1 | |
| 21 | 武内・小崎症候群 | Q878 | QBJA | |
| 22 | 毛髪・鼻・指節症候群 | Q878 | LT0T | |
| 23 | 毛髪・鼻・指節症候群１型 | Q878 | FLEH | |
| 24 | 毛髪・鼻・指節症候群３型 | Q878 | KS74 | |