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病名 | ICD10コード | 病名交換用コード | |
| 1 | キメラ４６ＸＸ | Q990 | F518 | |
| 2 | ４６ＸＸ卵精巣性性分化疾患 | Q991 | JFU0 | |
| 3 | 純粋性腺形成異常症 | Q991 | LVB7 | |
| 4 | 脆弱Ｘ症候群 | Q992 | HGJV | |
| 5 | 脆弱Ｘ症候群関連疾患 | Q992 | MHUU | |
| 6 | 脆弱Ｘ随伴振戦・失調症候群 | Q992 | CDB1 | |
| 7 | パリスター・キリアン症候群 | Q998 | KENK | |
| 8 | 混合性性腺異形成症 | Q998 | RNP2 | |
| 9 | 性染色体異常 | Q998 | PT6P | |
| 10 | 第１４番染色体父親性ダイソミー症候群 | Q998 | LD24 | |
| 11 | 常染色体異常 | Q999 | PBH4 | |
| 12 | 染色体異常 | Q999 | VKAH | |