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病名 | ICD10コード | 病名交換用コード | |
| 1 | グリシン尿症 | E720 | M7FL | |
| 2 | シスチン結石 | E720 | KLBR | |
| 3 | シスチン症 | E720 | QSD6 | |
| 4 | シスチン尿症 | E720 | MJB4 | |
| 5 | ハートナップ病 | E720 | LK6M | |
| 6 | ファンコニー症候群 | E720 | PHGP | |
| 7 | プロリン尿症 | E720 | TJBM | |
| 8 | ロウ症候群 | E720 | LSHT | |
| 9 | ロウ症候群緑内障 | E720 | H420 | DHM9 |
| 10 | 家族性シスチン尿症 | E720 | PJKN | |
| 11 | 腎性シスチン症 | E720 | P5SH | |
| 12 | 非腎性シスチン症 | E720 | V88G | |
| 13 | シスタチオニン血症 | E721 | U21U | |
| 14 | シスタチオニン尿症 | E721 | HNBK | |
| 15 | ホモシスチン尿症 | E721 | J83F | |
| 16 | ホモシスチン尿症１型 | E721 | BKHU | |
| 17 | ホモシスチン尿症２型 | E721 | E711 | P1EV |
| 18 | ホモシスチン尿症３型 | E721 | H9FN | |
| 19 | モリブデン補酵素欠損症 | E721 | ERQA | |
| 20 | 亜硫酸酸化酵素欠損症 | E721 | DD2U | |
| 21 | 高メチオニン血症 | E721 | R1B9 | |
| 22 | Ｎ−アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 | E722 | G0GG | |
| 23 | アルギニノコハク酸尿症 | E722 | SU82 | |
| 24 | カルバミルリン酸合成酵素欠損症 | E722 | U5D5 | |
| 25 | シトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症 | E722 | FG71 | |
| 26 | シトリン欠損症 | E722 | Q9HL | |
| 27 | シトルリン血症 | E722 | MAN3 | |
| 28 | シトルリン血症１型 | E722 | ARPN | |
| 29 | 高アルギニン血症 | E722 | G0GN | |
| 30 | 高アンモニア血症 | E722 | T2MU | |
| 31 | 成人発症ＩＩ型シトルリン血症 | E722 | N6DU | |
| 32 | 尿素サイクル異常症 | E722 | BB3L | |
| 33 | 薬剤性高アンモニア血症 | E722 | Y579 | PU9P |
| 34 | グルタル酸血症１型 | E723 | QGTA | |
| 35 | グルタル酸尿症 | E723 | QEJ3 | |
| 36 | ヒドロオキシリジン血症 | E723 | PPSG | |
| 37 | リジン尿性蛋白不耐症 | E723 | A64J | |
| 38 | 高リジン血症 | E723 | N7LC | |
| 39 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | E724 | Q345 | |
| 40 | 高オルニチン血症 | E724 | REDU | |
| 41 | サルコシン血症 | E725 | QLE8 | |
| 42 | ヒドロキシプロリン血症 | E725 | C39H | |
| 43 | 高グリシン血症 | E725 | N65S | |
| 44 | 高プロリン血症 | E725 | JDPQ | |
| 45 | 新生児型非ケトン性高グリシン血症 | E725 | P5KF | |
| 46 | 非ケトン性高グリシン血症 | E725 | MTCP | |
| 47 | ガンマグルタミン回路障害 | E728 | LN8P | |
| 48 | プロリダーゼ欠損症 | E728 | ULRB | |
| 49 | ベータアミノ酸代謝障害 | E728 | FK7Q | |
| 50 | 脳クレアチン欠乏症候群 | E728 | HPTC | |
| 51 | アミノ酸異常 | E729 | CR2C | |
| 52 | アミノ酸欠乏症 | E729 | NNCE | |
| 53 | アミノ酸代謝異常症 | E729 | FH8H | |
| 54 | アミノ酸尿症 | E729 | FKAJ | |
| 55 | 後天性アミノ酸代謝障害 | E729 | S2QL | |
| 56 | 腎性アミノ酸尿 | E729 | JA8G | |