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病名 | ICD10コード | 病名交換用コード | |
| 1 | メープルシロップ尿症 | E710 | DJBL | |
| 2 | ３−メチルグルタコン酸尿症 | E711 | VV2J | |
| 3 | ＨＭＧ血症 | E711 | MV93 | |
| 4 | イソロイシン血症 | E711 | N4E8 | |
| 5 | イソ吉草酸血症 | E711 | L5KN | |
| 6 | コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 | E711 | MA1P | |
| 7 | ビタミンＢ１２反応型メチルマロン酸血症 | E711 | H6QF | |
| 8 | プロピオン酸血症 | E711 | G8A5 | |
| 9 | メチルクロトニルグリシン尿症 | E711 | PGCU | |
| 10 | メチルマロン酸血症 | E711 | VDMR | |
| 11 | ロイシン過敏性低血糖症 | E711 | UPE7 | |
| 12 | 高アラニン血症 | E711 | H8MM | |
| 13 | 高バリン血症 | E711 | DF7H | |
| 14 | 高ロイシン・イソロイシン血症 | E711 | D874 | |
| 15 | 側鎖アミノ酸代謝障害 | E712 | E9VQ | |
| 16 | ＣＡＣＴ欠損症 | E713 | NDQQ | |
| 17 | ＣＰＴ１欠損症 | E713 | KNB1 | |
| 18 | ＣＰＴ２欠損症 | E713 | EVTA | |
| 19 | ＨＡＤＨ欠損症 | E713 | HDML | |
| 20 | ＨＭＧ−ＣｏＡ合成酵素欠損症 | E713 | Q8S7 | |
| 21 | ＬＣＡＤ欠損症 | E713 | VJQ0 | |
| 22 | ＬＣＨＡＤ欠損症 | E713 | RV7B | |
| 23 | ＭＣＡＤ欠損症 | E713 | PF6A | |
| 24 | ＳＣＡＤ欠損症 | E713 | BLBA | |
| 25 | ＳＣＯＴ欠損症 | E713 | SEUF | |
| 26 | ＶＬＣＡＤ欠損症 | E713 | T2SJ | |
| 27 | β−ケトチオラーゼ欠損症 | E713 | DPS1 | |
| 28 | カルニチンパルミトイル転換酵素欠損症 | E713 | MML6 | |
| 29 | カルニチン回路異常症 | E713 | JUQP | |
| 30 | カルニチン欠乏症 | E713 | E6DD | |
| 31 | グルタル酸血症２型 | E713 | LJ09 | |
| 32 | ペルオキシソーム形成異常症 | E713 | V7NV | |
| 33 | ペルオキシソーム病 | E713 | LBHC | |
| 34 | 一次性カルニチン欠乏症 | E713 | VGE5 | |
| 35 | 三頭酵素欠損症 | E713 | K14P | |
| 36 | 脂肪酸代謝障害 | E713 | BKDL | |
| 37 | 新生児型副腎白質ジストロフィー | E713 | BTCG | |
| 38 | 二次性カルニチン欠乏症 | E713 | EAC6 | |
| 39 | 乳児レフサム病 | E713 | JAU9 | |
| 40 | 副腎脊髄ニューロパチー | E713 | H26G | |
| 41 | 副腎白質ジストロフィー | E713 | TF83 | |
| 42 | ホモシスチン尿症２型 | E721 | E711 | P1EV |