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病名 | ICD10コード | 病名交換用コード | |
| 1 | 古典的フェニルケトン尿症 | E700 | U378 | |
| 2 | ＢＨ４反応性高フェニルアラニン血症 | E701 | C2K6 | |
| 3 | フェニルケトン尿症 | E701 | MF9U | |
| 4 | 高フェニルアラニン血症 | E701 | CTDK | |
| 5 | 母性フェニルケトン尿症 | E701 | NUG3 | |
| 6 | アルカプトン尿症 | E702 | PDA1 | |
| 7 | アルカプトン尿性関節症 | E702 | M145 | MPKM |
| 8 | チロシン血症 | E702 | VGU9 | |
| 9 | チロシン尿症 | E702 | ECC3 | |
| 10 | 高チロシン血症１型 | E702 | TJ8F | |
| 11 | 高チロシン血症２型 | E702 | GB55 | |
| 12 | 高チロシン血症３型 | E702 | QCSF | |
| 13 | クロス症候群 | E703 | SCLH | |
| 14 | チェディアック・東症候群 | E703 | GFQR | |
| 15 | ヘルマンスキー・パドラック症候群 | E703 | SBLB | |
| 16 | 眼皮膚白皮症 | E703 | FTKA | |
| 17 | 先天性限局白皮症 | E703 | P4S3 | |
| 18 | 先天性白皮症 | E703 | TSUV | |
| 19 | イミダゾールアミノ酸尿症 | E708 | U6AV | |
| 20 | セピアプテリン還元酵素欠損症 | E708 | Q4TE | |
| 21 | トリプトファン代謝障害 | E708 | R2QP | |
| 22 | ビオプテリン代謝異常症 | E708 | PC3T | |
| 23 | ヒスチジン血症 | E708 | VSE7 | |
| 24 | ヒスチジン尿症 | E708 | AA9F | |
| 25 | 芳香族Ｌ−アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 | E708 | DT44 | |
| 26 | 芳香族アミノ酸代謝障害 | E709 | GSC5 | |