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病名 | 病名管理番号 | ICD10コード | 病名交換用コード | |
| 1 | ＡＴＲ−Ｘ症候群 | 20101171 | Q870 | F729 | MV7J |
| 2 | アペール症候群 | 20050898 | Q870 | J2QJ | |
| 3 | アントレー・ビクスラー症候群 | 20101176 | Q870 | AMJT | |
| 4 | ヴィーデマン・スタイナー症候群 | 20105712 | Q870 | PQ8K | |
| 5 | ウルリヒ・ファイヘティガー症候群 | 20051291 | Q870 | S1R2 | |
| 6 | エクマン・ウエストボルグ・ジュリン症候群 | 20104137 | Q870 | L1QE | |
| 7 | カーペンター症候群 | 20051426 | Q870 | J1CE | |
| 8 | ゴールデンハー症候群 | 20092600 | Q870 | VH3B | |
| 9 | コフィン・シリス症候群 | 20101181 | Q870 | F799 | GR1V |
| 10 | ゴルリン・シャウドリイ・モス症候群 | 20051903 | Q870 | FUUH | |
| 11 | ナジェ症候群 | 20091665 | Q870 | HSEH | |
| 12 | バインブリッジ・ロパース症候群 | 20105710 | Q870 | BDUN | |
| 13 | ハラーマン・ストライフ症候群 | 20052534 | Q870 | D987 | |
| 14 | ピエール・ロバン症候群 | 20052771 | Q870 | GAPE | |
| 15 | ピット・ホプキンス症候群 | 20105714 | Q870 | V1UD | |
| 16 | ファイファー症候群 | 20094829 | Q870 | AQDB | |
| 17 | フリーマン・シェルドン症候群 | 20052899 | Q870 | CEP5 | |
| 18 | フレザー症候群 | 20052916 | Q870 | D4TS | |
| 19 | メビウス症候群 | 20053407 | Q870 | VKQM | |
| 20 | モワット・ウイルソン症候群 | 20101183 | Q870 | F729 | VMT1 |
| 21 | ヤング・シンプソン症候群 | 20101189 | Q870 | F719 | DNNS |
| 22 | 歌舞伎症候群 | 20090188 | Q870 | L3B7 | |
| 23 | 眼・歯・指症候群 | 20090361 | Q870 | F63B | |
| 24 | 口腔・顔面・指趾症候群 | 20088877 | Q870 | UV1R | |
| 25 | 鎖骨頭蓋骨異形成 | 20092602 | Q870 | RMFN | |
| 26 | 耳・口蓋・指症候群 | 20088927 | Q870 | LDCE | |
| 27 | 尖頭合指症 | 20067894 | Q870 | GH4K | |
| 28 | 潜伏眼球症候群 | 20067929 | Q870 | CVQ5 | |
| 29 | 第１第２鰓弓症候群 | 20084974 | Q870 | GRA8 | |
| 30 | 単眼症 | 20070028 | Q870 | H3JA | |