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病名 | 病名管理番号 | ICD10コード | 病名交換用コード | |
| 1 | 大頭型白質脳症 | 20102878 | E752 | G378 | LPUC |
| 2 | 皮質下のう胞をもつ大頭型白質脳症 | 20102876 | E752 | G378 | HMEJ |
| 3 | ＨＣＡＨＣ | 20101046 | G378 | L4UU | |
| 4 | Ｈｓｐ６０ シャペロン病 | 20101045 | G378 | R2T3 | |
| 5 | ＭＯＧ抗体関連疾患 | 20107353 | G378 | PE91 | |
| 6 | ＰＣＷＨ | 20101050 | G378 | SSHH | |
| 7 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | 20101042 | G378 | F69K | |
| 8 | ペリツェウス・メルツバッハ様病１ | 20101037 | G378 | LJJ9 | |
| 9 | 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 | 20101039 | G378 | RNSF | |
| 10 | 失調と歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 | 20101049 | G378 | HQT3 | |
| 11 | 先天性大脳白質形成不全症 | 20101035 | G378 | UL46 | |
| 12 | 先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症 | 20101048 | G378 | JQEK | |